Un equipo de científicos en Francia y Gales han descubierto tres marcadores genéticos que llevan consigo un riesgo más alto de desarrollar Alzheimer a largo plazo. Sin embargo, el incremento del riesgo que revelan estas variaciones de ADN no se acerca a la potencia de otro marcador, llamado APOE, que se lleva utilizando desde 1993 para predecir la propensión de un paciente a la hora de desarrollar la enfermedad. Los investigadores creen que entre un 60 y un 70 por ciento de los casos de Alzheimer son hereditarios, y entre un 20 y un 25 por ciento están causados por la variación genética identificada con anterioridad. Entre los genes que se acaban de asociar está el CLU, que se estima es responsable de alrededor de un 9 por ciento de los casos de Alzheimer, y CR1, que se cree que provoca un 4 por ciento de los casos. Si de da positivo en las pruebas de esta nueva variación genética el riesgo de contraer la enfermedad aumenta un 20 por ciento—mucho menos que el incremento de entre un 50 y un 100 por cien que produce el marcador APOE. En dos estudios, publicados esta semana en Nature Genetics, grupos de poblaciones compuestos por miles de europeos—algunos con Alzheimer y otros sanos—fueron escaneados a la búsqueda de mutaciones genéticas que quizá estuviesen asociadas con la enfermedad. Este tipo de estudio de asociación dentro del genoma lleva consigo el análisis de cientos de miles de marcadores de ADN y la utilización de métodos de estadística sofisticados para determinar aquellos que ayuden a predecir la enfermedad en los pacientes que la lleven consigo de forma hereditaria. Este tipo de estudio también puede proporcionar pistas sobre el rol que llevan a cabo los genes a la hora de provocar o prevenir enfermedades. La responsabilidad de los genes CLU y CR1 en la enfermedad de Alzheimer aún no está clara, afirma Philippe Amouyel, epidemiólogo en la Universidad de Lille en Francia y autor de uno de los estudios. “Sin embargo los estudios anteriores sugieren que puede que estén involucrados en la eliminación de los principales componentes de las placas amiloides.” La acumulación de este tipo de placas es una de las causas principales del Alzheimer. Un tercer marcador genético, en el gen PICALM, puede que también contribuya a la eliminación de las placas amiloides, según señala Julie Williams, profesora de genética neuropsicológica en la Universidad de Cardiff en Gales. “Esta combinación de descubrimientos supone un importante avance en el ímpetu actual por descubrir las causas de la enfermedad de Alzheimer,” afirma Williams. Añade que tanto el CLU como el CR1 y el APOE parecen tener un papel activo en la protección del cerebro contra los daños. “Quizá los cambios que vemos en los genes hagan que se elimine este tipo de protección, o que incluso los convierta en asesinos,” afirma. “Si fuéramos capaces de eliminar los efectos detrimentales de estos genes a través del uso de tratamientos, podríamos reducir el número de personas que desarrollan el Alzheimer en un 20 por ciento,” señaló Williams durante una conferencia de prensa en Londres. “Sólo en el Reino Unido, esto prevendría que poco menos de 100.000 personas desarrollasen la enfermedad.” Robert Green, neurólogo e investigador clínico experto en Alzheimer en la Universidad de Boston, advierte que el valor predictivo de los nuevos estudios es menor si se compara con el APOE. “El factor de riesgo que proporcionan se sitúa en la categoría de pequeño efecto, al igual que los marcadores para enfermedades comunes como la diabetes las enfermedades cardiacas.” “Los descubrimientos son muy interesantes a nivel de investigación,” afirma. “Son novedosos y prácticamente nadie se los esperaba, ayudarán a que unamos más piezas del puzzle del Alzheimer y posiblemente también ayuden a que podamos tratar la enfermedad.” Uno de los coautor del estudio galés, Michael Owen, director del Centro de Genética y Genómica Neuropsiquiátrica en la Universidad de Cardiff, añade que los colaboradores del proyecto están planeando un estudio mucho más extenso con 60.000 participantes. Con él esperan poder confirmar el significado de los nuevos marcadores, así como descubrir marcadores nuevos. “También es posible que en el futuro podamos ser capaces de utilizar los resultados de las pruebas genéticas como parte de una serie de indicadores para identificar a aquellos que puedan beneficiarse de intervenciones tempranas con nuevas terapias,” señala Owen. “Aunque debo hacer hincapié en que los genes actuales por sí solos no sirven para predecir con seguridad el riesgo y no se pueden utilizar para hacer pruebas de riesgo.” Por David Ewing Duncan
La expansión de los núcleos urbanos ha sido culpabilizada, y con razón, de contribuir al incremento del consumo de combustible en los Estados Unidos, puesto que muchos trabajadores no tienen otra opción más que conducir hasta sus lugares de trabajo. Sin embargo, y según un nuevo informe de la Academia Nacional de Ciencias (NAS), las políticas diseñadas para hacer que las ciudades sean más compactas no servirán de mucho para reducir el consumo de gasolina de aquí a 2050, a tiempo para prevenir los peores efectos del cambio climático. Según el estudio publicado el martes, sería mejor que aquellos planificadores urbanos que esperan poder mitigar las emisiones de CO2 mediante el incremento de la densidad de hogares en las ciudades dedicaran su atención a la implantación de mejoras en los vehículos para aumentar su eficiencia de combustible, a las inversiones en energías renovables, así como a la ley de límites e intercambio de derechos de emisión que en la actualidad se vota en el Congreso de los Estados Unidos. El estudio concluye que el incremento de la densidad de vivienda en las áreas metropolitanas produciría reducciones de CO2 insignificantes. Incluso si el 75 por ciento de todas los hogares nuevos o de reemplazo en Estados Unidos se construyesen con el doble de densidad que en la actualidad, y los habitantes condujesen un 25 por ciento menos como resultado, las emisiones de CO2 provenientes del transporte personal se reducirían a nivel nacional sólo de un 8 a un 11 por ciento en 2050, según informa el estudio. Si sólo el 25 por ciento de los hogares se desarrollasen a estos niveles de densidad y los residentes condujesen un 12 por ciento menos como resultado, las emisiones de CO2 se reducirían en menos de un 2 por ciento de aquí a 2050. Los cambios en las políticas diseñadas para reducir las emisiones a través de la planificación urbana tienen que darse a nivel local o estatal. Como excepción a la tendencia nacional de expandir los hogares suburbanos encontramos a Portland, Oregón, donde los residentes conducen un 17 por ciento de millas menos al día que la media nacional gracias a los límites impuestos en el crecimiento urbano y al sistema de tranvías que la ciudad inició a mediados de los 70. El estado de California siguió los pasos de Portland en 2008 y aprobó una serie de políticas para la explotación de los terrenos con el objetivo de frenar la expansión urbana, reduciendo el transporte en automóvil y, como resultado, cortando las emisiones de gases de efecto invernadero en un 3 por ciento para 2020. Uno de los autores del estudio pone en duda que los incrementos en la densidad de vivienda sean posibles. “Creo que las cifras del 75 por ciento no son realistas en absoluto,” afirma Anthony Downs desde Brookings Institution. “El veinticinco por ciento es una cifra mucho más realista, e incluso alta. A nivel nacional no se ha visto un incremento en la densidad de vivienda en los últimos 30 años; no creo que esto vaya a cambiar.” Downs señala que Portland es una excepción a la regla nacional. “Portland es una de los sólo 350 centros metropolitanos en el país que tiene políticas de transporte y vivienda pensadas para aumenten la densidad de población. No es precisamente un movimiento que tenga un gran seguimiento popular,” afirma. Los cambios en las reglas urbanísticas para aumentar la densidad de población en el país se enfrentarían a una gran oposición por parte de los propietarios de viviendas si dichos cambios no contribuyesen a una reducción significativa de las emisiones, añade Downs. “Es un esfuerzo enorme con el que se consigue un resultado muy pequeño,” afirma. “Si el objetivo principal es reducir las emisiones de combustibles, no creo que el crecimiento de la densidad sea la forma de conseguirlo.” Un método mejor para frenar las emisiones que provoca el transporte personal, que es responsable del 19% de todas las emisiones producidas por el ser humano en los Estados Unidos, consiste en la mejora de los propios vehículos, afirma Henry Jacoby, profesor de administración en MIT y dedicado al estudio de los usos energéticos y el cambio climático. “Se conseguirán cambios más notables si se modifican la emisiones generadas por milla conducida en la flota de vehículos que tengamos en 2050,” afirma Jacoby. “Si aumentásemos considerablemente la densidad de vivienda, la conducción se reduciría en un 25 por ciento, pero yo me estoy refiriendo al otro 75 por ciento.” Jacoby afirma que existen una serie de medidas destinadas a este objetivo y que ya están siendo desarrolladas, entre las que se incluyen subvenciones del gobierno para la creación de combustibles más límpios y vehículos híbridos conectables, controles de eficiencia en los nuevos vehículos, y un requerimientos CAFE (Corporate Average Fuel Economy) más altos. Todas estas medidas tendrán un impacto más alto sobre la reducción de las emisiones, y “con sólo el reciente incremento de los estándares CAFE se conseguirá un efecto mayor que con el incremento de la densidad de vivienda de aquí a 2050,” afirma. Un estudio adicional emitido por la NAS concluye que una reducción inmediata del 0,1 por ciento en el peso de los vehículos a nivel nacional sería 10 veces más efectiva a la hora de reducir las emisiones de gases de efecto invernadero que un incremento inmediato del 0,1 por ciento en la densidad de vivienda a nivel nacional. Kara Kockelman, profesora asociada en el departamento de ingeniería civil en la Universidad de Texas en Austin, y autora principal de este estudio, afirma que la expansión del transporte público combinada con la densidad de vivienda podría, de hecho, incrementar las emisiones de CO2 si los niveles de utilización actuales se mantienen iguales. “Si añadimos una persona al sistema de autobuses actual, entonces bien, pero si lo que vamos a hacer es duplicar el servicio de autobuses, en la mayoría de los casos no es buena idea en términos de reducción del carbono,” afirma. “Si en vez de eso lográsemos llenar los coches de pasajeros actuales o duplicar la economía de combustible de un SUV, lograríamos reducciones de CO2 mucho mayores.” Jacoby afirma que la legislación reciente, como por ejemplo el incremento de los estándares CAFE, servirán de mucho a la hora de reducir las emisiones de CO2 del transporte, aunque añade que aún queda mucho trabajo por hacer para conseguir unos niveles de reducción significativos en todos los sectores de la sociedad.
